L'ASBL Duchenne Parent Project Belgium préconise le dépistage néonatal à la maladie Duchenne, à l'occasion de la Journée mondiale de sensibilisation à cette maladie musculaire rare le 7 septembre. "Nous militons afin de mettre en place un dépistage de piqûre au talon à la naissance, ce qui offre aux patients de nombreux avantages plus tard dans leur vie", déclare-t-elle.
La maladie de Duchenne est une maladie musculaire congénitale. Elle touche presque exclusivement les garçons et entraîne une diminution progressive de la force musculaire, ce qui fait que les patients se retrouvent en fauteuil roulant à un âge relativement jeune. À terme, les muscles du cœur et respiratoires s'affaibliront également, entraînant une mort prématurée.
La maladie ne peut actuellement pas encore être guérie, mais la Duchenne Parent Project Belgium milite pour qu'un dépistage à la maladie Duchenne par piqûre au talon soit effectué à la naissance. "Pour l'instant, cela ne se fait pas parce qu'il n'y a pas de médicaments disponibles. Mais les patients atteints de Duchenne peuvent être traités dès leur jeune âge en faisant de la kiné et en administrant des corticoïdes, qui ralentissent la dégradation des muscles", selon l'ASBL.
"De plus en plus d'essais cliniques sont également menés auprès de très jeunes enfants. Quand un diagnostic est posé seulement à l'âge préscolaire, ils ne sont souvent plus éligibles à ces essais car les critères de participation sont très stricts. C'est pourquoi nous voulons mettre le dépistage des piqûres de talons à l'ordre du jour politique. Même si un remède n'est pas encore possible, il y a beaucoup d'avantages", déclare l'ASBL.
La Journée mondiale de sensibilisation à la maladie Duchenne n'a pas lieu par hasard la date du 7 septembre. La maladie est en effet causée par un défaut dans le gène de la dystrophine, qui est constitué de 79 exons. Ce défaut engendre un manque de la protéine dystrophine dans la paroi cellulaire du muscle. Cette protéine pourvoit les muscles d'élasticité et de force. Son absence entraîne alors un affaiblissement progressif des muscles.
