La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l’absence de l’enzyme a-glucosidase acide, qui intervient dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Il en résulte, entre autres, une accumulation de glycogène dans le placenta, une...
Enzymothérapie de substitution in utero chez un fœtus atteint de la maladie de Pompe
