Un tiers d'enfants en moins nés porteurs de trisomie 21 en 2018 (étude)

Une étude à grande échelle menée par l'ensemble des centres génétiques de Belgique a démontré qu'un tiers d'enfants en moins étaient nés avec trisomie 21 en 2018 par rapport à 2014, indique vendredi l'UZ Leuven, qui a coordonné la recherche. Cela est probablement dû au pourcentage élevé de femmes qui choisissent de passer un test prénatal non invasif (TPNI), soit 80% des femmes enceintes. Le TPNI permet de détecter notamment la trisomie 21, une anomalie chromosomique également nommée syndrome de Down.

En Belgique, le TPNI est entièrement remboursé depuis le 1er juillet 2017. Au cours des deux années qui ont suivi, 188.330 analyses de ce type ont été effectuées, près de 80% des femmes enceintes ayant choisi de passer le test.

"À l'origine, le TPNI n'était utilisé que pour les grossesses à haut risque, mais aujourd'hui il est largement utilisé au niveau international et a presque complètement remplacé le dépistage combiné traditionnel", explique le professeur Joris Vermeesch, du centre de génétique humaine de l'UZ Leuven.

"La grande majorité des femmes chez qui le TPNI indique une trisomie 21 choisissent d'interrompre leur grossesse. Il est important de souligner que nous offrons un conseil génétique complet pour tout test révélant une anomalie, afin que les parents puissent eux-mêmes faire un choix éclairé", précise M. Vermeesch.

L'étude démontre en outre que le nombre de tests prénataux invasifs a diminué de moitié entre 2014 et 2018 grâce à l'introduction généralisée du TPNI. "Les tests invasifs tels que l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales sont désormais moins fréquents pour détecter de façon précoce les anomalies génétiques", ajoute la gynécologue Lore Lannoo. "Ils ne sont nécessaires qu'en cas de résultat anormal du TPNI ou lorsque la première échographie détecte d'éventuelles anomalies fœtales."

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