Découverte d’un second gène responsable du syndrome de Kabuki

Introduction

 

Le syndrome de Kabuki a été décrit pour la première fois en 1981 par Niikawa et Kuroki (1, 2) et a une incidence de plus ou moins 1/32.000. Ce syndrome est caractérisé par un visage typique, un déficit intellectuel léger à modéré et des malformations multiples. Au...

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